Чудесный разговор

Полезная информация о вашем здоровье

Буллезным эпидермолизом

Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): причины, признаки, как лечить, прогноз

Синдром бабочки — врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных.

Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей. Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует. Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных.

Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами. Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие. Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту.

Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой. Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно. Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста. Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек.

Формы

Морфологические формы синдрома бабочки:

  • Простая форма проявляется с периода новорожденности и имеет легкое течение. Размер волдырей колеблется от горошины до грецкого ореха. Кожа вокруг них не отекает и не краснеет. После вскрытия волдырей с серозным содержимым ранки заживают быстро и бесследно. С возрастом кожа грубеет и уплотняется. Симптомы постепенно исчезают к 12-14 годам. У большинства больных отмечается гипергидроз ладоней и стоп. Психоэмоциональное и умственное развитие детей не нарушается. В летний период заболевание обостряется.
  • Полидиспластическая форма – более тяжелый вид патологии. На коже больного ребенка появляются пузыри с кровью, ранки и эрозии, которые часто гниют и плохо заживают. Ногтевые платины поражаются, возникает атрофия пальцев, отторжение некротизированных тканей и частей тела. Данная форма отличается высокой смертностью.
  • Дистрофическая форма обнаруживается при рождении. Пузырьки по мере взросления организма распространяются по всему телу. Волдыри с кровянисто-серозной жидкостью лопаются, на их месте появляются эрозии и язвы, а затем грубые рубцы. Слизистая оболочка подвергается дистрофическим изменениям.
  • Смешанная форма или синдром Киндлера – внутриутробное появление пузырьков на разных частях тела. По мере развития патологии у больных появляется светочувствительность, пигментация и атрофия эпидермиса, рубцы на ногтевых пластинах, поражается слизистая пищеварительной и выделительной систем. Это одна из наиболее редких и малоизученных форм синдрома бабочки.
  • Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с геморрагическим содержимым покрывают все тело, периодически кровоточат и воспаляются. У больных поражаются внутренние органы и кости. Развивается дисфункция органов пищеварительной системы. Вторичное стрептококковое инфицирование приводит к смерти больных от сепсиса.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

  1. поражение структурных белков кожи,
  2. нарушение взаимосвязи между клетками,
  3. образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.

В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Симптоматика

Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.

  • Простая форма характеризуется появлением волдырей на верхних и нижних конечностях.
  • Пограничная — образование пузырей на стенках пищеварительного и урогенитального трактов. На коже появляются язвы и раны, которые оставляют после себя грубые рубцы. Поражаются внутренние органы и суставы. У больных портятся ногти и выпадают волосы.
  • Дистрофическая – волдыри на конечностях, чаще в проекции крупных суставов: коленного, локтевого, плечевого. У больных срастаются пальцы рук и ног. Эта генерализованная форма патологии сопровождается развитием мелких везикул на значительной площади тела. Результатом вскрытия пузырьков становится гиперкератоз и диспигментация кожи.

Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы. Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни. Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет.

Осложнения синдрома бабочки:

  1. шок при обширных поражениях,
  2. вторичное инфицирование,
  3. сепсис,
  4. обезвоживание,
  5. сужение или непроходимость пищевода,
  6. расстройство стула,
  7. проктит,
  8. дисфагия,
  9. гастрит,
  10. кератит,
  11. дистрофия мышц,
  12. кариес,
  13. патологии сердца,
  14. синдактилия,
  15. деформация ногтевых пластин.

Диагностика

Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:

  • Осмотр кожных покровов пациента.
  • Сбор анамнеза жизни и болезни.
  • Анализы мочи и крови.
  • Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
  • Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
  • Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
  • ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
  • Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
  • Комплексное обследование всех систем организма.

Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.

Лечение

Синдром бабочки — неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

  • Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
  • После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
  • Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
  • Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
  • Анальгетики назначают для снятия боли.
  • Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
  • Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
  • Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
  • Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
  • Больным назначают иммуномодуляторы.
  • В тяжелых случаях переливают плазму крови.
  • Проводят лечение сопутствующих заболеваний.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.

Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.

Видео: о людях с синдромом бабочки

Буллезный эпидермолиз

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем. Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни. Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках. При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения. Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

Причина возникновения эпидермолиза буллезного

Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

Как правило, это происходит двумя способами:

  1. Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
  2. Аутосомно-рецессивный — для пограничного.

Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

  • генотипа;
  • фенотипа;
  • принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

  1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
  2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

  • гиперпигментация;
  • некоторые разновидности гиперкератоза;
  • мили (мелкие узелки белого цвета);
  • нарушение слизистых оболочек;
  • появление рубцов;
  • дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

  • доминантный;
  • рецессивный.

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

  • задержка развития;
  • появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
  • проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
  • анемия;
  • заболевания роговицы глаз;
  • высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Его особенности:

  • повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
  • появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
  • образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
  • повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

  1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
    • большое количество пузырей;
    • наличие эрозий и рубцов;
    • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
    • милии;
    • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

  1. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
    • очаги пузырей и эрозии на коже;
    • образование корок и рубцов;
    • заболевания ногтей;
    • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, — при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

  • развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
  • нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
  • развитие заболеваний глаз;
  • дистрофия ногтей;
  • появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Своевременная диагностика

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

  • иммунофлюоресценция;
  • иммуногистология;

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

Также проводятся:

  • биопсия;
  • генетический анализ;
  • микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

Методы лечения буллезного эпидермолиза

Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

  1. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
  2. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
  3. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
  4. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
  5. Некоторые методы комбинированного лечения.
  6. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
  7. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
  8. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.

Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза. Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма. Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса. Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента. Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Цели лечения
— регресс пузырных и эрозивно-язвенных высыпаний;
— профилактика возникновения новых высыпаний;
— устранение или уменьшение выраженности симптомов некожных проявлений заболевания;
— повышение качества жизни больных.
Общие замечания по терапии
Этиопатогенетической терапии БЭ не существует. Терапия больных ВБЭ включает :
— уход за пораженной и непораженной кожей,
— лекарственную терапию поражений кожи и слизистых оболочек,
— лечение осложнений заболевания (анемии, псевдосиндактилии, кариеса и адентии, стриктур пищевода, остеопороза и др.) специалистами соответствующего профиля (терапевтом, гематологом, гастроэнтерологом, хирургом, стоматологом).
Уход за пораженной кожей заключается в обработке пузырей, эрозий и язв. Пузыри перед вскрытием, эрозии и язвы перед перевязкой обрабатывают раствором антисептика, предпочтительно водным.
Пузыри вскрывают иглой для подкожных инъекций, хирургической иглой, ножницами или скальпелем, обработанными антисептиками. Рекомендуется прокалывать пузырь параллельно его покрышке, не задевая дно, создав 2 отверстия, входное и выходное. Содержимое с помощью марлевой салфетки аккуратно удаляется легкими промакивающими движениями во избежание увеличения площади пузыря. При выраженной болезненности в области пузыря его содержимое можно аспирировать шприцом.
Покрышку пузыря удалять нежелательно в связи с дополнительными болевыми ощущениями, однако покрышка может быть удалена во избежание повторного наполнения пузыря экссудатом.
Проколотые пузыри затем повторно обрабатывают раствором антисептика (D) .
После обработки эрозий и язв раствором антисептика проводится перевязка. Для перевязки используются:
— первичные (контактные) повязки (неадгезивные повязки, коллагеновые пористые покрытия),
— вторичные (фиксирующие) повязки.
На поверхность эрозивно-язвенных дефектов кожи наносится первичный (контактный) перевязочный материал. Предпочтение отдается неадгезивным повязкам, которые не имеют клеевой основы, что не приводит к прилипанию повязки к коже больных. Повязку предварительно обрезают в соответствии с очертаниями раневого дефекта до размера, превышающего размер дефекта кожи на 1–2 см. Гидрогелевые повязки меняют ежедневно либо по мере высыхания, остальные виды неадгезивных повязок – каждые 3-4 дня, при наличии избыточного отделяемого с поверхности эрозий и язв – ежедневно (D) . В случаях обильной экссудации на поверхности эрозий и язв используются повязки, абсорбирующие экссудат, которые накладывают, захватывая, по крайней мере, 2 см окружающей кожи (D) . В случае выявления в области эрозий и язв признаков вторичного инфицирования (гнойное отделяемое, гнойные корочки) применяются неадгезивные повязки и раневые покрытия, содержащие антимикробные средства или антисептики. Повязки, содержащие ионы серебра и/или антибактериальные препараты, следует использовать не более, чем на 3 дня.
Для облегчения снятия повязок при проведении перевязок возможно использование очистителя для кожи в форме спрея.
При зуде назначают антигистаминные и топические глюкокортикостероидные препараты, при болезненности в области высыпаний – препараты из группы ненаркотических анальгетиков, в том числе нестероидные противовоспалительные средства.
При затруднении глотания лекарственные препараты предпочтительно назначать перорально в жидком виде или в виде суспензии или парентерально.
При осложнении эрозивно-язвенных поражений кожи вторичным инфицированием в зависимости от его выраженности проводится системная и/или топическая антибактериальная терапия.
Для улучшения барьерных свойств кожи рекомендуется использование мазей, содержащих витамин А, а также косметических увлажняющих кремов, которые наносят на сухие участки кожи 2 раза в день.
Терапия заболеваний внутренних органов и некожных поражений, ассоциированных с ВБЭ, и осложнений ВБЭ назначается и проводится специалистами соответствующего профиля. При выявлении пониженного уровня общего гемоглобина в крови показана консультация терапевта или гематолога для подтверждения диагноза железодефицитной анемии и назначения терапии препаратами железа. При поражении желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей, в том числе, при развитии стриктур, показаны консультации гастроэнтеролога, уролога, гинеколога. При поражении зубов больным необходима консультация стоматолога, при поражении сердца – кардиолога, при выявлении признаков остеопороза – терапевта. При развитии псевдосиндактилий, затруднения глотания и мочеиспускания в результате стриктур и сужения пищевода, уретры, мочеточника следует рекомендовать консультацию хирурга для определения показаний и противопоказаний к хирургическому лечению.
Схемы терапии
1. Для обработки вскрытых пузырей, эрозий и язв используются антисептические средства (D)
— хлоргексидина биглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5% водный раствор
или
— метилтиониния хлорид 1% раствор для местного и наружного применения (водный)
или
— нитрофурал 0,02% раствор для местного и наружного применения (водный)
или
— гидроксиметилхиноксалиндиоксид 1% раствор для внутриполостного введения и наружного применения
или
— бензилдиметил-миристоиламино-пропиламмоний 1% раствор,
или
— октенидина дигидрохлорид раствор для местного и наружного применения.
2. Для первичной перевязки используются (D)
неадгезивные повязки: контактная накладка на рану, повязка липидо-коллоидная стерильная, тонкая губчатая повязка для лечения острых и хронических ран, мазевые повязки, стерильная повязка с восковым покрытием.
3. В случаях обильной экссудации используются
первичные повязки: моделируемые повязки с мягким силиконовым покрытием.
4. В случаях длительного существования эрозий и язв (не менее 1 месяца) используются
— первичные повязки: гидрогелевая повязка без самоклеющейся основы, гидроактивная мазевая повязка, повязка из волокон кальция-альгината, самофиксирующаяся гидроколлоидная повязка, гидроколлоидная повязка;
— коллагеновые пористые покрытия (коллагеновые губки): раневое коллагеновое покрытие, нетканое раневое покрытие, коллагеновая губка с диоксометилтетрагидропиримидином.
5. При выявлении в области эрозий и язв признаков вторичной инфекции (гнойное отделяемое, гнойные корочки) используются первичные повязки:
— серебросодержащие: антимикробная гидроальгинатная повязка, липидо-коллоидное контактное покрытие с сульфадиазином серебра, липидоколлоидная повязка на полимерной сетчатой основе с ионами серебра, серебросодержащая повязка с антибактериальными свойствами, стерильное формоустойчивое гидрогелевое антибактериальное покрытие, повязка антимикробная мягкая силиконовая, средства перевязочные защитно-покровные на основе технологии с серебром;
— содержащие хлоргексидин: повязка атравматическая антимикробная стерильная с хлоргексидином, парафинизированная марлевая повязка с 0,5% раствором хлоргексидина ацетата;
— содержащие антибактериальное средство: мазевая атравматическая с восковым покрытием, стерильная с мазью с мазью на основе гидроксиметилхиноксалиндиоксида 5%, мазевая атравматическая с восковым покрытием, стерильная с мазью с мазью на основе диоксометилтетрагидропиримидин и хлорамфеникола, покрытие раневое на основе коллаген-хитозанового комплекса с включением антибактериального средства фурагина калия и анестетика анилокаина, покрытие раневое на основе коллаген-хитозанового комплекс с включением антисептика растительного происхождения шиконина, покрытие на раны и ожоги.
6. Для фиксации первичных повязок используются вторичные повязки, к которым относятся самофиксирующиеся, фиксирующие, трубчатые фиксирующие, эластичные трубчатые бинты или нательное белье (D) .
7. В случае прилипания повязок при необходимости их снятия используется (D) очиститель для кожи в форме спрея (распыляют вокруг места фиксации повязки и другого перевязочного материала, через несколько секунд осторожно удаляют повязку с кожи).
8. Для стимуляции эпителизации эрозий и язв используются стимуляторы регенерации тканей (D)
— декспантенол + хлоргексидин, крем –1 раз в сутки наружно в течение 3 недель (D)
или
— декспантенол, крем – 1 раз в сутки наружно в течение 28 дней (D)
или
— диоксометилтетрагидропиримидин + ретинол, мазь – 1 раз в сутки наружно в течение 30 дней (D)
или
— гемодериват телячьей крови, гель 2% – 1 раз в сутки наружно в течение 3 недель (D)
или
— ретинола ацетат в капсулах или в масляном растворе в суточной дозе 5000 МЕ на кг массы тела (равными частями утром и вечером после еды) перорально в течение 1,5–2 месяцев (D) .
9. При ограниченных инфицированных поражениях кожи назначаются топические антибактериальные и комбинированные средства (D) :
— фузидат натрия + метилурацил, мазь – на инфицированные очаги поражения 2 раза в сутки в течение 10–14 дней,
или
— бацитрацин + неомицин, мазь – на инфицированные очаги поражения 2 раза в сутки в течение 10–17 дней
или
— мупироцин, мазь 2% — на инфицированные очаги поражения кожи 3 раза в сутки в течение 7 дней.
10. При распространенных инфицированных поражениях кожи назначается системная антибактериальная терапия (D)
— амоксициллин + клавулановая кислота 125+31,25мг/5 мл в сутки или 250+62,5мг/5 мл в сутки (порошок для приготовления суспензии для приема внутрь) перорально в течение 2 недель
или
— клиндамицин 150 мг перорально 3-4 раза в сутки в течение 2 недель или 300 мг внутримышечно 2 раза в сутки в течение 10-14 дней,
или
— ципрофлоксацин 250 мг перорально 2 раза в сутки в течение 2 недель или 200 мг внутривенно капельно в течение 30 минут 2 раза в сутки, на курс 10–14 инъекций
или
— моксифлоксацин 400 мг перорально 1 раз в сутки в течение 2 недель или 400 мг внутривенно в течение 60 минут, на курс 10–14 инфузий.
11. При поражениях кожи, сопровождающихся зудом, назначаются (D)
наружно:
— клобетазола пропионат, 0,05% мазь 1–2 раза в сутки на зудящие очаги поражения до наступления улучшения, но не более 4 недель.
системно:
Блокаторы Н1-гистаминовых рецепторов
— фексофенадин 120 мг в сутки перорально в течение 10 дней,
или
— эбастин 10–20 мг в сутки перорально в течение 7–14 дней,
или
— лоратадин 10 мг перорально 1 раз в сутки в течение 7–14 дней;
или
— дезлоратадин 5 мг или 10 мл перорально 1 раз в сутки в течение 7–14 дней;
или
— цетиризин 5 мг или 10 мл перорально 1 раз в сутки в течение 7–14 дней;
или
— левоцетиризин 5 мг или 20 капель перорально 1 раз в сутки течение 7–14 дней.
Анксиолитики
— гидроксизин 75–100 мг в сутки перорально или внутримышечно взрослым, 1–2,5 мг на кг массы тела в сутки – детям в течение 7–14 дней
Антидепрессанты
— пароксетин 20 мг в сутки перорально

Примечание. В инструкции по медицинскому применению пароксетина врожденный буллезный эпидермолиз и зуд не включены в показания к применению препарата.

Примечание. Для определения показаний и противопоказаний к назначению лекарственных препаратов из групп антидепрессантов и анксиолитиков необходима консультация психиатра (психотерапевта).

12. При поражении слизистой оболочки полости рта назначается (D)

— хлоргексидина биглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5% водный раствор – полоскать полость рта после каждого приема пищи
или
— холина салицилат + цеталкония хлорид гель 2–3 раза в сутки до еды и перед сном (полоску геля длиной 1 см для взрослых наносят на пораженный участок слизистой оболочки);
или
— метронидазола бензоат + хлоргексидина биглюконат, гель стоматологический на область десен 2 раза в сутки в течение 7-10 дней;
или
— алюминия гидроксид + магния гидроксид гель и суспензия, алюминия фосфат гель 20% (несколько капель подержать во рту около 2 минут);
или
— ретинола пальмитат мазь – аппликации на слизистую оболочку полости рта 2–3 раза в сутки на марлевой салфетке в течение 10 минут, затем полчаса воздержаться от употребления пищи.
13. При ощущении болезненности в очагах поражения назначаются нестероидные противовоспалительные средства (D)
— парацетамол 500 мг или 15 мл перорально до 4 раз в сутки;
или
— ибупрофен 200 мг перорально 3 раза в сутки (утреннюю дозу принимают до еды, остальные –на протяжении дня после еды)
или
— ибупрофен + парацетамол: 1 таблетка перорально 2-3 раза в сутки с интервалом не менее 4 часов.
Особые ситуации
Новорожденные.
В периоде новорожденности наблюдение и симптоматическая терапия за больными ВБЭ проводится в условиях отделения интенсивной терапии педиатрического стационара. Основные принципы терапии не отличаются от таковых у взрослых лиц. Лекарственная терапия проводится с учетом возрастных ограничений к назначению лекарственных препаратов. Профилактические прививки противопоказаны только в период нарушения общего состояния ребенка.
Беременные.
Беременность у больных ВБЭ обычно протекает без осложнений. При планировании беременности необходимо провести лечение сопутствующих заболеваний, в том числе очагов хронической инфекции, хирургическое устранение контрактур и псевдосиндактилии.
Во избежание травмирования принимают меры предосторожности при взятии крови, вагинальном исследовании, пальпации, УЗИ.
Основным в период беременности является наружное лечение.
Немедикаментозная терапия
Режим
Необходимо избегать физических нагрузок, связанных с повышением потоотделением, травмоопасных ситуаций, резких движений. Перевязочные материалы, одежда, закрытая обувь позволяют свести к минимуму травмирование кожи. При хорошем самочувствии и отсутствии высыпаний на коже допустимо плавание.
Диета
Тяжелые подтипы ВБЭ, а также нетяжелые, но протекающие с поражением полости рта, требуют особого внимания к питанию.
Диета должна быть механически, термически и химически щадящей (протертой и полужидкой, не горячей).
Питание особенно важно для больных с большой площадью поражения кожи, так как они теряют питательные вещества и влагу с тканевой жидкостью, необходимой для заживления ран и борьбы с инфицированием.
Питание больных должно быть богато белками, углеводами, жирами, а также содержать витамины, минералы, пищевые волокна и большое количество жидкости. При однообразной диете и недостаточном питании потребление витаминов и минералов с пищей ограничено, поэтому рекомендуется дополнительно принимать поливитамино-минеральные комплексы. При наличии эрозий во рту, дисфагии и сужении пищевода назначают жидкие комплексы. В их составе особенно важны витамины А, группа В, С, Д и Е, из минералов – железо, цинк, селен и кальций:
— витамин А (ретинола пальмитат), масляный раствор 100 000 МЕ/мл перорально на ночь по 10–30 капель (в зависимости от возраста и веса пациента) в течение 2 месяцев. Курсы терапииможно повторять с интервалом в 3 месяца;
— витамин С (аскорбиновая кислота) 100 мг перорально после еды 3–4 раза в сутки в течение 2 недель.
При большом количестве пузырей и эрозий пациент нуждается в восполнении теряемой жидкости.
Требования к результатам лечения
Уменьшение площади поражения кожи и слизистых оболочек.

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству и характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительных механических травмах или спонтанно.

Обычно внешний слой кожи, эпидермис, соединяется с более глубокими слоями кожи, дермы, через взаимодействие белков, которые формируют промежуточные нити – «бросающие якорь» волокна. Из-за генетических нарушений у больных буллёзным эпидермолизом либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, и эпидермис просто не «держится» за более глубокие слои кожи.

При любой механической травме, а иногда и без неё, при физическом, химическом и температурном воздействии на коже ребёнка возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочкам. Больных буллёзным эпидермолизом называют «бабочками», метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.

БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера. Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне. При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях. Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.

Наследуется БЭ как по аутосомно-доминантному, так аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000 и также зависит от популяции. Заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.

По данным международной ассоциации DEBRA International в мире рождается один больной на 50-100 тысяч человек. Статистики по России нет. По неподтвержденным данным, в стране проживает 2-2,5 тысячи больных буллёзным эпидермолизом. Определить точное количество можно будет тогда, когда, в первую очередь, будут созданы регистры по редким заболеваниям и медицинское сообщество будет обладать достаточными знаниями о заболевании.

Буллёзный эпидермолиз делится на четыре основных типа, различающихся по уровню кожи, на котором образуются пузыри:

  1. простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ),
  2. пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ),
  3. дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ),
  4. синдром Киндлера (разный уровень образования пузырей).

Для каждого из типов характерен свой спектр тяжести проявлений и различные сочетания мутаций в разных генах. Типы мутаций определяют также характер наследования заболевания (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный). В настоящее время выявлено 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ.

Описаны различные виды мутаций — мисенс-мутации, нонсенс-мутации, делеции, мутации рамки считывания, инсерции, мутации сайта сплайсинга.

При наиболее распространенных подтипах ПБЭ обнаруживаются мутации в генах KRT5 и KRT14, примерно в 75 % случаев, при этом вероятно, что мутации в других пока неидентифицированных генах могут также вызывать развитие ПБЭ.

При ПоБЭ чаще всего мутации обнаруживаются в генах LAMB3 (70 % случаев), LAMA3, LAMC2, COL17A1. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако, описаны случаи соматического мозаицизма и однородительской дисомии.

При ДБЭ описаны мутации в гене COL7A1, в 95 % случаев доминантного и рецессивного типов БЭ.

Основной тип БЭ Основные подтипы БЭ Белки-мишени
Простой БЭ (ПБЭ) Супрабазальный ПБЭ плакофилин-1; десмоплактин; возможно другие
Базальный ПБЭ α6β4-интегрин
Пограничный БЭ (ПоБЭ) ПоБЭ, подтип Херлитца ламинин-332 (ламинин-5)
ПоБЭ, другие ламинин-332; коллаген XVII типа; α6β4-интегрин
Дистрофический БЭ (ДБЭ) доминантный ДБЭ коллаген VII типа
рецессивный ДБЭ коллаген VII типа
Синдром Киндлера киндлин-1

Клинические проявления БЭ

Буллёзный эпидермолиз проявляется уже во время родов: кожа ребёнка травмируется, когда он проходит через родовые пути, обычно это нос, подбородок, пятки. В редких случаях болезнь дает о себе знать через 1-6 месяцев после рождения ребёнка.

Не все клинические признаки заболевания появляются сразу после рождения. Многие проявления врожденного буллезного эпидермолиза могут развиваться в более старшем возрасте по мере прогрессирования заболевания, что зависит от типа и подтипа БЭ.

Основным клиническими проявлениями буллёзного эпидермолиза являются пузыри на коже, появляющиеся на местах трения, ушиба, давления, при повышении температуры тела, окружающей среды или спонтанно. Образование пузырей может возникать и на слизистых оболочках в любом органе, чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта, пищевода, кишечника, мочеполовой системы, слизистой глаз.

Простой буллёзный эпидермолиз

Современная классификация буллёзного эпидермолиза делит ПБЭ на 12 подтипов. Наиболее распространёнными подтипами ПБЭ являются: локализованный подтип (ранее тип Вебера-Коккейна); генерализованный подтип (ранее Доулинга-Меары или герпетиформный), генерализованный подтип другой (ранее Кёбнера), простой буллёзный эпидермолиз с пятнистой пигментацией.

Фенотип данных подтипов варьируется, пузыри могут появляться на кистях рук и стопах, а могут покрывать все тело, обычно пузыри заживают без образования рубцов. В редких случаях наличие множественных распространенных пузырей приводит к летальному исходу в случае присоединения вторичной инфекции.

Наиболее распространённым подтипом простого БЭ является локализованный подтип. Обычно в семьях большое количество больных и заболевание встречается в нескольких поколениях. При данном подтипе пузыри локализуется на ладонях и подошвах, однако в раннем возрасте могут носить распространённый характер, с возрастом проявления минимизируются. Обострение клинических проявлений происходит в летнее время.

Самый тяжёлый вариант простого БЭ – генерализованный подтип Доулинга-Меары. Он характеризуется наличием пузырей или везикул, возникающих группами (отсюда название «герпетиформный простой БЭ», поскольку некоторые повреждения могут имитировать повреждения, возникающие при простом герпесе). Заболевание проявляется в момент рождения, степень тяжести в значительной степени варьируется как в пределах одной семьи, так и по сравнению с другими семьями. При данном подтипе отмечается распространённый или сливной ладонно-подошвенный гиперкератоз, дистрофия ногтей, атрофическое рубцевание, милии, гипер- и гипопигментация и повреждение слизистых. Образование пузырей может принимать тяжёлую форму, иногда приводящую к смерти новорождённого или младенца. При данном подтипе может также возникать задержка роста, стеноз гортани и возможна преждевременная смерть.

Пограничный буллёзный эпидермолиз

Пограничный БЭ также характеризуется хрупкостью кожи и слизистых оболочек, спонтанным появлением пузырей, практически без травм. Одним из признаков является образование грануляционной ткани на определенных частях тела. Пузыри обычно заживают без существенных рубцов. В настоящее время пограничный тип БЭ делят на 2 основных подтипа, один из которых подразделяется ещё на 6 подтипов. Основные подтипы пограничного БЭ: подтип Херлитца (ранее летальный); подтип не-Херлитца (ранее генерализованный атрофический).

Подтип Херлитца наиболее тяжёлый генерализованный вариант пограничного БЭ; при данном типе БЭ высокий риск преждевременной смерти. К типичным симптомам относятся образование множества пузырей, эрозий и атрофических рубцов кожи, ониходистрофия, приводящая к полной утрате ногтевых пластин и серьёзным рубцам ногтевых лож, милии, тяжёлое поражение мягких тканей в ротовой полости, гипоплазия эмали и тяжёлый кариес зубов. Патогномоничным симптомом является обильная грануляционная ткань, симметрично образующаяся вокруг рта, в области средней части лица и вокруг носа, в верхней части спины, подмышечных впадинах и ногтевых валиках. Возможными системными осложнениями являются тяжёлая полиэтиологическая анемия, задержка роста, эрозии и стриктуры желудочно-кишечного тракта и поражение слизистых оболочек верхних дыхательных путей и мочеполового тракта, поражение почек, наружных оболочек глаза и в редких случаях поражение кистей рук. Смертность крайне высока, особенно в первые несколько лет жизни, в результате прекращения прибавки в весе, сепсиса, пневмонии или обструкции гортани и трахеи.

Подтип не-Херлитца проявляется образованием генерализованных пузырей, эрозий и корок на коже, атрофических рубцов, рубцовой алопеции («по мужскому типу»), дистрофией или потерей ногтей, гипоплазией эмали и кариесом.

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Дистрофический БЭ делится на два главных подтипа по типу наследования: доминантный дистрофический и рецессивный дистрофический (ДДБЭ и РДБЭ).

Доминантный дистрофический БЭ клинически характеризуется рецидивирующим образованием пузырей, милиями и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также дистрофией и, в конечном итоге, утратой ногтей. У большинства пациентов поражение кожи является генерализованным. Внекожные проявления характеризуются осложнениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

Рецессивный дистрофический БЭ делится на 2 подтипа — тяжёлый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) и генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса). Рецессивный дистрофический тяжёлый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозиями, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтей, псевдосиндактилией пальцев рук и ног. Поражение кожи носит обширный и устойчивый к терапии характер. Рецессивный дистрофический генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса) характеризуется локализацией пузырей на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах, на туловище.

При всех подтипах РДБЭ с возрастом развиваются контрактуры суставов локтей и коленей, кистей и стоп. Часто встречаются внекожные проявления, включающие поражения желудочно-кишечного и мочеполового трактов, внешних оболочек глаза, хроническую анемию, остеопороз, задержку роста. У пациентов с РДБЭ высокий риск онкологических заболеваний, в частности образования агрессивных плоскоклеточных карцином.

Лабораторная диагностика

Наиболее достоверным и надёжным методом установления диагноза является исследование образцов кожи, взятых при биопсии, с помощью трансмиссионной электронной микроскопии. Однако сейчас основным методом диагностики БЭ стала непрямая иммунофлюоресценция, когда стали доступны моноклональные и поликлональные антитела против важнейших белков эпидермиса и границы эпидермиса и дермы, задействованных в патогенезе БЭ.

При БЭ с помощью иммуногистологических (иммуногистохимия и иммунофлюорисценция) методов определяется наличие, отсутствие или сниженная экспрессия структурных белков кератиноцитов или базальной мембраны, а также распределение тех или иных белков в естественно образующихся или искусственно вызванных пузырях. Тем самым можно определить уровень образования пузырей: внутри эпидермиса, на границе эпидермиса и дермы. Иммуногистологические методы, наряду с методами ДНК-диагностики, служат основными способами диагностики БЭ. С их помощью стало возможно быстро классифицировать БЭ и определить основной тип БЭ, определить структурный белок, наиболее вероятно подвергшийся мутации и определить клинический прогноз.

Результаты иммуногистологического исследования предоставляют основу для дальнейшего поиска мутаций, указывая на то, какие гены, кодирующие структурные белки кератиноцитов или базальной мембраны, необходимо исследовать.

Трансмиссионная электронная микроскопия позволяет осуществить визуализацию и полуколичественную оценку определенных структур кожи (нитей кератина, десмосом, гемидесмосом, якорных нитей, якорных волокон), о которых известно, что их количество и/или вид изменяется при определенных подтипах БЭ.

После определения типа или подтипа БЭ с помощью иммуногистологических методов возможно проведение генетического анализа. Генетическая диагностика позволяет выявить мутации, определить тип и локализацию мутации, а в итоге тип наследования заболевания. В настоящее время генетический анализ является методом, достоверно подтверждающим диагноз. При БЭ обычно генетический анализ проводят методом прямого секвенирования. Генетический анализ позволяет провести дородовую диагностику последующего потомства в семье, где есть пациент с БЭ.

Лечение

Несмотря на огромные успехи мировой науки в понимании молекулярно-генетических основ различных форм БЭ, метода радикального лечения данного заболевания до сих пор не существует.

При этом существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные в первую очередь на предотвращение возникновения травм и как следствие их — пузырей посредством подбора оптимального ухода за кожей и пораженными поверхностями.

В целом лечение должно быть комплексным и осуществляться мультидисциплинарной командой врачей, так как БЭ — это системное заболевание. Больным необходимо активное наблюдение и лечение не только у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи, диетологи.

Основным в лечении БЭ является уход за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных покровов. Основной задачей является не допустить разрастания размеров пузыря и сохранить покрышку пузыря для профилактики эрозий и лучшего заживления раны. Большинство ран больных БЭ покрываются атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов, которые служат «второй кожей» и защищают от травм. Обработка ран и перевязка – это ежедневная процедура при БЭ. Обрабатывать раны и перевязывать разные, особенно труднодоступные и проблематичные участки тела (пальцы, подмышки, область паха, колени, локти, ступни и др.) нужно определённым образом и определёнными повязками и бинтами.

Лечение любых осложнений также носит симптоматический характер и направлено на поддержание работы всех органов и систем. Лечение направлено на устранение зуда, болевых ощущений, борьбу с инфекционными осложнениями заболевания, коррекцию патологии желудочно-кишечного тракта, зубов, костно-суставного аппарата.

Пациенты с тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и в операциях по разделению пальцев.

Больным БЭ необходимо особое питание с увеличенным содержанием белка и калорийности.

С самого раннего детства больного необходимо следить за состоянием его слизистой оболочки рта и зубами: использовать определённые щётки, пасты, гели и ополаскиватели.

Подбор одежды и обуви, купание, питание, уход за полостью рта – все детали и мелочи важны в жизни ребёнка-бабочки.

Правильный уход с самого рождения, использование специальных перевязочных материалов и мазей, знания врачей и родителей о заболевании дают пациенту шанс на нормальную жизнь с некоторыми ограничениями.

Исследования

В настоящее время ученые всего мира ведут исследования по лечению БЭ в трёх направлениях: генная терапия, протеиновая (белковая) терапия и клеточная терапия (использование стволовых клеток). Все эти виды лечения находятся на разных этапах разработки. Изучением и лечением буллёзного эпидермолиза во всём мире занимается Международная ассоциация DEBRA International, которая была основана в 1978 г. в Великобритании. Главная цель организации – помощь детям, страдающим буллёзным эпидермолизом, и привлечение общественного внимания к этой проблеме. DEBRA насчитывает более 40 стран-участниц. Ассоциация финансирует исследования в самых передовых областях науки, которые должны приблизить решение проблемы буллезного эпидермолиза.

admin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Наверх